Por David Gomes
De acordo com a Fundação Geiser, 80% das doenças raras têm origem genética ou hereditária. Outras possíveis causas são infecções (bacterianas ou virais), alergias, exposição a produtos químicos e radiação. Afetando de cinco a cada 10 mil pessoas.
Algumas dessas doenças não impedem uma vida normal, se diagnosticadas e tratadas de forma adequada. Veja abaixo mais detalhes sobre algumas síndromes:
Ossos de vidro - A Osteogênese Imperfeita é o nome que se da à uma doença hereditária que é chamada de ossos de vidro. Osso de vidro é a falta de colágeno nos ossos, portanto, o portador desta doença vive uma vida regrada e muito cautelosa, uma vez que seus ossos se fragilizam gradativamente.
Ao decorrer dos anos, quem sofre com esta síndrome, acumula centenas de fraturas, as quais são causadas por pequenos traumas, e que em muitas vezes se iniciam durante o período de nascimento.
Estima-se que no Brasil vivam cerca de 12 mil portadores, e que ela atinja um em cada 20 mil nascidos, ou seja, 0,005% da população mundial.
Doença de Huntington: é uma doença hereditária, neurodegenerativa, que afeta o sistema nervoso central, causando movimentos involuntários, alterações de comportamento e capacidade cognitiva, levando o individuo, gradativamente, à completa dependência.
